Badania prenatalne

Badania Prenatalne

Aby mieć możliwość monitorowania zdrowia rozwijającego się płodu oraz wykluczyć wszelkie nieprawidłowości związane z ciążą, na każdym jej etapie wykonuje się różne badania prenatalne, min. USG w 11-13 tygodniu ciąży oraz USG w 18-22 tygodniu ciąży (tzw. połówkowe).

Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane w I trymestrze ciąży przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych (nieprawidłowej liczby chromosomów u płodu). Do badań tych należy badanie wg protokołu FMF (USG+PAPPA+BHCG) oraz nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny – badanie DNA płodowego (ffDNA).

USG I trymestru (badanie FMF – fetal medicine foundation):

Badanie USG ciąży z oceną markerów ryzyka wad genetycznych według standardów FMF, podczas którego szacuje się: parametry biometryczne płodu (pomiary płodu), wartość NT (przezierność karkową) oraz skostnienie kości nosowej (NB). Badanie to wykonuje się pomiędzy 11. a 13. (optymalnie w 12) tygodniem ciąży. Ponadto badanie umożliwia oszacowanie ryzyka patologii występujących w późniejszych etapach takich jak nadciśnienie indukowane ciążą, hipotrofia płodu, ryzyko porodu przedwczesnego.

Test PAPP-A:

Badanie to polega na oznaczeniu we krwi pacjentki białka PAPP-A i wolnej podjednostki β-HCG oraz jednoczesnym wykonaniu USG I trymestru. Test PAPP-A jest częścią wykonywanego przez nas badania przesiewowego według protokołu FMF i pozwala jeszcze precyzyjniej określić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau oraz ryzyka wystąpienia innych patologii ciąży.

Specjalny program komputerowy wyliczy takie ryzyko na podstawie uzyskanych informacji: wieku pacjentki, parametrów oszacowanych podczas badania USG, parametrów biochemicznych z krwi pacjentki (białko PAPP-A i wolna podjednostka β-HCG).

Test PAPP-A wykonuje się analogicznie jak UGS I trymestru, pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży. Aby pobrać krew nie trzeba być na czczo. Czułość testu wykonanego według pełnego protokołu FMF w zakresie wykrywania zespołu Downa wynosi ok. 90%, zaś zespołu Edwardsa i zespołu Patau ponad 90%.

Badanie biochemiczne sugerujemy wykonywać dopiero po wykonaniu przesiewowego badania USG w I trymestrze.

Badanie wolnego DNA płodowego (cffDNA)

To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), aneuploidii chromosomów płci oraz kilkunastu zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi.
Trisomie chromosomów 21, 18, i 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii tych chromosomu. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).
Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). Wykrywalność badania przewyższa 99,5%. Dzięki niemu wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają. Test można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.

W naszej poradni dysponujemy testami SANCO, a także najnowszą generacją testu NIFTY – NIFTY Pro.

USG „połówkowe” (18-22 tydzień ciąży):

Badanie USG w 5 miesiącu ciąży, kiedy narządy płodu są już dostatecznie ukształtowane, a kości na tyle miękkie, że ich nie przesłaniają. To badanie pozwala na ocenę anatomii maluszka, z dokładną oceną anatomii serca, określenie przybliżonej masy płodu i wieku ciążowego, a także umożliwia wykrycie ewentualnych wad rozwojowych.

Ocenie podlegają m.in.:

głowa: czaszka, mózg, twarz (np. diagnostyka rozszczepu górnej wargi)
szyja
klatka piersiowa: żebra, płuca
serce (diagnostyka wad serca)
jama brzuszna: żołądek, jelita, nerki, pęcherz moczowy
kręgosłup, kości długie dłoni i stóp
płeć dziecka.

Poza budową płodu ocenia się:

położenie łożyska
ilość płynu owodniowego
szyjkę macicy

USG dopplerowskie

Podczas każdego badania USG wykonujemy również badanie dopplerowkie, które pozwala na ocenę przepływów w krążeniu maciczno-łożyskowym. Jego działanie opiera się na wychwyceniu zmian długości fal ultradźwiękowych odbijających się od poruszających się elementów krwi. Dzięki badaniu dopplerowskiemu można ocenić ukrwienie poszczególnych struktur płodu oraz zbadać przepływy w małych naczyniach nie widocznych podczas standardowego USG. Metoda ta pozwala na ocenę się m.in. tętnicy macicznej, tętnicy pępowinowej, krążenia mózgowego, płodowego krążenia żylnego, tętnic nerkowych i naczyń trzewnych płodu oraz łożyska i sznura pępowinowego.